Queralt Guix i Joan Torres: “Després de molts anys de patiment, ara per fi tenim una mica d’esperança”
La família cambrilenca ha impulsat una campanya de mecenatge per investigar la malaltia rara que pateixen els seus dos fills, de 10 i 8 anys
Queralt Guix i Joan Torres són els pares de l’Anton i l’Andreu, dos nens de 10 i 8 anys respectivament, que tenen una malaltia minoritària. Concretament, es tracta de la mutació del gen ADSL, acrònim de deficiència d'adenilosuccinat liasa. Això provoca que ambdós pateixin retard mental i psicomotriu, que no puguin parlar i freqüents atacs d’epilèpsia, que en el cas de l’Anton són especialment greus. Ara bé, després de molts anys de patiment, aquesta família cambrilenca veu el futur amb una mica d’esperança, ja que hi ha una línia d’investigació que podria aclarir els dubtes que existeixen al voltant de la malaltia i, qui sap si en un futur, trobar-ne una cura. Per parlar sobre tot plegat, la Queralt i el Joan han visitat aquest dilluns els estudis de Ràdio Cambrils.
Els progenitors han explicat que els petits eren absolutament normals quan van néixer, però que ben aviat van comprovar que alguna cosa no funcionava bé. Al començament els van diagnosticar autisme, però ells sabien que hi havia alguna cosa més. Llavors va començar un veritable via crucis, que els va portar per una gran quantitat d’hospitals i innombrables visites a especialistes, fins que fa només tres anys va arribar la diagnosi que posava nom a la malaltia dels seus fills. Allò va ser un baló d’oxigen, però alhora també els va preocupar molt, ja que van comprovar que gairebé no hi havia informació ni recerca sobre la mutació del gen ADSL.
En aquell moment va començar una segona marató, en aquest cas per trobar un investigador a Espanya que pogués estudiar la malaltia. La persevarança va tenir premi, ja que van conèixer el doctor Miguel Chillón, que lidera un equip d’investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona i l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron. Per poder dur a terme la recerca, la Queralt i el Joan van crear l’Associació Antián, que ha signat un conveni amb la universitat per impulsar una campanya de micromecenatge que permeti finançar la investigació, que és molt cara. De fet, només la primera part de l’estudi ja suposa una despesa de mig milió d’euros. En tot cas, la Queralt i el Joan han reconegut que després de molts anys de patiment ara comencen a tenir una mica d’esperança. Un sentiment que comparteixen les 128 famílies que hi ha al món amb persones diagnosticades amb la mutació del gen ADSL.
La investigació estarà fonamentada en la teràpia gènica, un tractament basat en la transferència de gens que, segons han explicat la Queralt i el Joan, podrien arribar a permetre la remissió dels símptomes o fins i tot curar la malaltia. A banda d’aquesta recerca, un altre objectiu de la família cambrilenca és donar visibilitat a la malaltia i posar en contacte les famílies que la pateixen.
Les persones que vulguin fer una donació per la campanya d’investigació poden fer-ho a la pàgina web micromecenatge.uab.cat/deficienciaADSL. De moment s’han recaptat 2.600 euros.
L’entrevista sencera es pot escoltar aquí.
