Miguel Chillón: "Si tot va bé, en 3-5 anys podríem trobar una possible cura per la mutació del gen ADSL”
És la malaltia que pateixen l’Andreu i l’Anton, dos nens de Cambrils de 8 i 10 anys
El Centre Cultural de Cambrils va acollir dijous la conferència” La raresa té dret a l’esperança. Per una teràpia gènica" a càrrec del doctor Miguel Chillón. El metge lidera un equip d’investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona i l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron per trobar una cura a la malaltia que pateixen dos nens cambrilencs: l’Andreu i l’Anton. Es tracta de la deficiència de adenilsuccinato liasa (ADSL), una malaltia genètica ultrarara que provoca que els nens pateixin retard mental i psicomotriu, no puguin parlar i tinguin atacs d’epilèpsia. Miguel Chillón ha estat el convidat aquest dimarts del programa 'El món de Cambrils' de Ràdio Cambrils.
S’estima que a Catalunya hi ha 350.000 persones que pateixen una malaltia rara, o el que és el mateix 1 de cada 20 persones. Segons Miguel Chillón que hi ha nens que ja neixen amb aquestes malalties i altres que la malaltia apareix en els primers anys d’edat.
La teràpia gènica és un tractament basat en la transferència de gens que en un futur podria arribar a permetre la remissió de símptomes o fins i tot curar determinades malalties. Aquest tipus de teràpia es pot fer tant en persones adultes com infants. Miguel Chillón ha afirmat que gràcies a aquesta teràpia es pot arribar a fer la correcció d’un 90-95% de la malaltia, difícilment el 100% d’aquesta.
L’equip que lidera Miguel Chillón està format per 20 persones, de les quals quatre treballen per trobar una teràpia gènica que es pugui aplicar en el cas de l’Andreu i l’Anton. Dos nois que tenen autisme, i la malaltia els provoca problemes de coordinació motora, problemes musculars i això fa que siguin molt dependents dels seus pares . Chillón considera que el principal problema d’aquesta malaltia és que és progressiva i la simptomatologia avança sense parar.
La recerca tot just va començar abans de Nadal. El doctor calcula que podrien arribar a trobar una possible cura entre 3 i 5 anys, però cal anar pas a pas i conèixer millor una malaltia de la qual hi ha poques dades i bibliografia. Cal dir que a nivell mundial hi ha 128 famílies amb persones diagnosticades amb la mutació del gen ADSL.
L’equip de Miguel Chillón començarà a treballar amb un model animal amb la mateixa mutació que l’Anton i l’Andreu per poder analitzar amb els animals si el tractament que volen utilitzar pot ser d’utilitat i eficaç per aplicar amb persones que tinguin aquesta malaltia.
Poden escoltar l’entrevista sencera aquí
