El doctor Miguel Chillón pronuncia avui una conferència sobre la teràpia gènica
Serà a les 19:30 hores al Centre Cultural. La xerrada està relacionada amb la malaltia rara que pateixen dos germans de Cambrils
El doctor Miguel Chillón pronunciarà avui, dijous 25 de gener, a les 19:30 hores de la tarda al Centre Cultural de Cambrils, la conferència ‘La raresa té dret a l'esperança. Per una teràpia Genètica’. Miguel Chillón Rodríguez és professor associat de la UAB, investigador sènior ICREA i director de la Unitat Mixta UAB-VHIR. Es tracta d’una activitat que es fa en suport de l'entitat Antian per la recerca i la investigació en teràpia genètica per malalties metabòliques minoritàries rares. La teràpia gènica és un tractament basat en la transferència de gens que en un futur podria arribar a permetre la remissió de símptomes o fins i tot curar determinades malalties.
Que aquesta conferència es faci a Cambrils no és casualitat. I és que està relacionada amb una família cambrilenca, la formada per Queralt Guix i Joan Torres, i els seus fills Anton i Andreu, dos nens de 10 i 8 anys respectivament, que tenen una malaltia minoritària. Concretament, es tracta de la mutació del gen ADSL, acrònim de deficiència d'adenilosuccinat liasa. Això provoca que ambdós pateixin retard mental i psicomotriu, que no puguin parlar i freqüents atacs d’epilèpsia. Després d’anys i anys de lluita, el Queralt i el Joan van descobrir la recerca que estava fent el doctor Chillón, relacionada amb les malalties rares, i es van posar en contacte amb ell.
Per poder dur a terme la recerca, la Queralt i el Joan van crear l’Associació Antián, que ha signat un conveni amb la universitat per impulsar una campanya de micromecenatge que permeti finançar la investigació, que és molt cara. La Queralt i el Joan han reconegut que després de molts anys de patiment ara comencen a tenir una mica d’esperança. Un sentiment que comparteixen les 128 famílies que hi ha al món amb persones diagnosticades amb la mutació del gen ADSL.
Les persones que vulguin fer una donació per la campanya d’investigació poden fer-ho a la pàgina web micromecenatge.uab.cat/deficienciaADSL. De moment s’han recaptat més de 10.000 euros.
